Preloader

Ładowanie...

Od połowy kwietnia  2021 roku do badań pobieranych u noworodków z kropli krwi  włośniczkowej, uzyskiwanej po nakłuciu pięty  dziecka,  weszła diagnostyka nowego kolejnego schorzenia jakim jest  rdzeniowy zanik mięśni- SMA.  Po  badaniach w kierunku  fenyloketonurii,  wrodzonego przerostu nadnerczy, niedoczynności tarczycy  mukowiscydozy   niedoboru biotynidazy  SMA to kolejna postępująca choroba genetyczna którą będzie można bardzo wcześnie rozpoznać i tym samym  rozpocząć leczenie tak szybko jak jest to możliwe ,żeby zahamować postęp choroby. Początkowo badaniami tymi zostały  objęte noworodki mazowieckie, ale  stopniowo do końca roku program zostanie rozszerzony o inne  polskie województwa. Przypominamy, że badania pobierane są w placówkach położniczo-noworodkowych  zwykle w pierwszych 3-4 dniach życia lub przed wypisem dziecka do domu i wykonywane w Zakładzie Badań Przesiewowych i Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.  

Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do wskazanej poradni specjalistycznej. 

Strona korzysta z plików cookies i innych technologii

Korzystając z niej wyrażasz zgodę na ich używanie, zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.