Od połowy kwietnia 2021 roku do badań pobieranych u noworodków z kropli krwi włośniczkowej, uzyskiwanej po nakłuciu pięty dziecka, weszła diagnostyka nowego kolejnego schorzenia jakim jest rdzeniowy zanik mięśni- SMA. Po badaniach w kierunku fenyloketonurii, wrodzonego przerostu nadnerczy, niedoczynności tarczycy mukowiscydozy niedoboru biotynidazy SMA to kolejna postępująca choroba genetyczna którą będzie można bardzo wcześnie rozpoznać i tym samym rozpocząć leczenie tak szybko jak jest to możliwe ,żeby zahamować postęp choroby. Początkowo badaniami tymi zostały objęte noworodki mazowieckie, ale stopniowo do końca roku program zostanie rozszerzony o inne polskie województwa. Przypominamy, że badania pobierane są w placówkach położniczo-noworodkowych zwykle w pierwszych 3-4 dniach życia lub przed wypisem dziecka do domu i wykonywane w Zakładzie Badań Przesiewowych i Chorób Metabolicznych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Rodzice mogą otrzymać ponownie kolejne bibuły, jeśli poprzednie się zgubiły, sposób pobrania był nieprawidłowy czy też w przypadku wyniku wątpliwego wymagającego powtórzenia. Należy się wtedy zgłosić do swojej rejonowej przychodni celem ponownego pobrania próbek krwi. W razie nieprawidłowych wyników rodzice są informowani listownie i telefonicznie o konieczności zgłoszenia się z dzieckiem do wskazanej poradni specjalistycznej.


